Pueden participar en el estudio personas de cualquier edad con enfermedades no diagnosticadas, que tengan una condición que incluya alguna de estas situaciones:

1. dos o más anomalías congénitas mayores, o una mayor y múltiples menores
2. errores innatos de la inmunidad, sin causa identificable
3. alteraciones neurológicas, como encefalopatías, discapacidad intelectual, epilepsia refractarias o trastorno del espectro autista, asociado a anomalías mayores
4. otras alteraciones estructurales o funcionales presentes en una familia en patrón que sugiere herencia mendeliana,

cuya causa sea probablemente de origen genético y que, luego de realizar las evaluaciones clínicas habituales disponibles, continúen sin obtener un diagnóstico.

Además, en algunas partes del estudio, podrán participar sus cuidadoras o cuidadores, y también profesionales de la salud que formen parte del equipo tratante.

El proyecto no tiene herramientas para incluir a personas que requieran evaluaciones urgentes, o para quienes tienen condiciones como dolor o fatiga crónicas, fibromialgia o similares.

Si usted (o su hijo/a) tiene alguna de las situaciones descritas más arriba y está interesado/a en participar, le pedimos que descargue el archivo que está a continuación, lo comparta con su doctor o doctora tratante para que, en conjunto, completen información que nos permita decidir si este estudio es pertinente o no a su situación de salud. En algunos casos, el equipo puede determinar que el proyecto no puede agregar más a las evaluaciones ya realizadas.

La información que usted y su médico aporten será manejada de manera confidencial por el equipo de investigación. Si luego de la revisión de estos antecedentes, el equipo considera que puede participar en el proyecto, una integrante del equipo se reunirá con usted para explicarle más detalles. Usted podrá resolver sus dudas y decidir si desea participar. En este caso, se tomará una muestra de sangre para realizar el examen de su exoma (el conjunto de sus genes), se analizará, y luego de un tiempo (varios meses), le informaremos si el equipo logró encontrar la causa de la condición. Es importante enfatizar que no hay seguridad de encontrar un diagnóstico. Una vez que ingrese a esta primera etapa del estudio, si así lo desea, se le invitará a participar en los otros objetivos, que buscan profundizar en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes, los cuidados en salud que reciben, su trayectoria diagnóstica entre otras. Su participación siempre será voluntaria.