Publicaciones Científicas
| Título | Revista (año) | Link |
| Raras pero no invisibles: avanzando en investigación e implementación genómica para enfermedades no diagnosticadas | Revista Chilena de Enfermedades Respiratorias (2017) | Click aquí |
| Genomic analysis in Chilean patients with suspected Rett syndrome: keep a broad differential diagnosis | Frontiers in Genetics (2024) | Click aquí |
| Discovery of novel genetic syndromes in Latin America: Opportunities and challenges | Genetics and Molecular Biology (2024) | Click aquí |
| Challenges for gene therapy in the financial sustainability of health systems: a scoping review | Orphanet Journal of Rare Diseases Journal (2024) | Click aquí |
| Genomic analysis in Chilean patients with suspected Rett syndrome: Keep a broad differential diagnosis | Frontiers in Genetics (2024) | Click aquí |
| Source-based morphometry reveals structural brain pattern abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome. | Human Brain Mapping (2024) | Click aquí |
| Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile | European Journal of Human Genetics (2024) | Click aquí |
| Exome Sequencing Identifies Genetic Variants Associated with Extreme Manifestations of the Cardiovascular Phenotype in Marfan Syndrome | Genes (2022) | Click aquí |
| Enfermedades raras y trayectorias terapéuticas de pacientes: ¿qué sabemos hoy? | Revista Chilena De Salud Pública (2022) | Click aquí |
| Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability | Human Mutation (2021) | Click aquí |
| PUF60 -related developmental disorder: A Case Series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants | American Journal of Medical Genetics Part A (2023) | Click aquí |
| Rare diseases in Chile: challenges and recommendations in universal health coverage context | Orphanet Rare Diseases Journal (2019) | Click aquí |
Conferencias
| Título | Revista (año) | Link |
| Seminario Académico: «Programa de Enfermedades Poco Frecuentes: from zero to hero» | 02/12/2020 | Click aquí |
| Encuentro Familias Síndrome de Rett, OCTOBRETT | Enfermedades poco frecuentes | 15/10/2022 | Click aquí |
| El valor de incorporar diversas miradas para construir soluciones compartidas | 28/02/2023 | Click aquí |
| Trayectoria de pacientes: implicancias psicológicas y sociales | 14/06/2023 | Click aquí |
| Legislación en Enfermedades Raras y Poco Frecuentes: ¿qué necesitamos, ¿qué es útil? | 13/07/2023 | Click aquí |
| Conectando las experiencias de mujeres que cuidan: estrategias y herramientas | 23/08/2023 | Click aquí |
| Desde la investigación científica a la vida de las personas | 27/09/2023 | Click aquí |
| Me pidieron un test genético: ¿Qué significa esto? | 25/10/2023 | Click aquí |
| Toma de decisiones en salud: Encrucijadas que enfrentan pacientes y cuidadores | 15/11/2023 | Click aquí |
| Resultados Fondecyt 1211411: Trayectorias terapéuticas en enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas | 23/01/2024 | Click aquí |
| Seminario Académico | Avanzando en genómica de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes | 20/03/2024 | Click aquí |
| Seminario Académico | Avanzando en genómica de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes | 21/03/2024 | Click aquí |
| Enfermedades Raras o Poco Frecuentes en adultos | 05/06/2024 | Click aquí |
| Decisiones de fin de vida en pacientes con Enfermedades Raras y Poco Frecuentes | 28/08/2024 | Click aquí |